Halo Selamat Pagi!

Apabila anda seorang penderita Neurofibromatosis (NF) terlebih dahulu anda dapat melakukan pemeriksaan genetik di laboratorium yang mampu melakukannya guna membedakan apakah anda menderita NF tipe 1 atau NF tipe 2.

NF tipe 1 biasanya lebih sering terjadi. Penyakit ini disebut juga dengan nama penyakit Von Recklingausen. Terdapat pula NF tipe 3 dan 4, namun lebih jarang lagi terjadi. Risiko seorang penderita NF tipe 1 atau 2 menurunkan penyakit ini ke anaknya adalah 50%. Namun demikian hal ini tidak dapat memprediksi seberapa berat NF yang akan terjadi pada anak tersebut bilamana ia terkena NF.

Penyakit ini dapat pula didiagnosis sebelum janin lahir dengan pemeriksaan cairan ketuban (amniocentesis). Namun apabila positif juga tidak dapat diprediksi seberapa berat penyakitnya.

Ya. Anda benar ! Rekayasa genetika yang dilakukan dalam pencegahan NF adalah dengan cara diagnosis genetika yang dilakukan sebelum implantasi embrio. Dengan fertilisasi in vitro (pembuahan dalam tabung/bayi tabung) pertama tama dipastikan dulu bahwa embrio yang terbentuk bebas NF secara genetika, sebelum di implantasikan ke dalam rahim untuk memulai proses kehamilan.

Demikian, Semoga bermanfaaat. Salam.