Profile
All Topic

Pusat Informasi Genetik

Tentang Genetik

Penyakit genetik atau lebih sering dikenal dengan kelainan genetik merupakan suatu kondisi yang disebabkan adanya kelainan oleh gen dalam tubuh. Kelainan ini menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis pada tubuh, yang menyebabkan terjadinya beberapa penyakit genetik seperti down syndrome, gen rusak, dan sebagainya. Penyakit genetik merupakan penyakit turunan yang dibawa langsung dari orangtua kepada anaknya.

Gejala

Orang dengan kelainan genetik umumnya memiliki jumlah kromosom yang berbeda dengan jumlah kromosom orang yang normal. Ciri lain yang dapat ditemukan pada penderita kelainan genetika yaitu adanya perubahan pada fisik tergantung pada kelainan genetik apa yang tengah dia derita. Ada beberapa dari penderita kelainan genetik yang mengalami kekerdilan, kepala dengan ukuran kecil, kepala dengan ukuran besar, kelainan pada kulit, kelainan bentuk sel darah merah dan lain sebagainya.

Penyebab

Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:

  • Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
  • Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
  • Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.

Faktor Resiko

Berikut adalah faktor resiko orang tua yang dapat meningkatkan resiko cacat genetik pada bayi :

  • Usia. Pasutri Usia diatas 35 tahun diketahui meningkatkan resiko terjadinya cacat genetik pada bayinya. Hal ini disebabkan penurunan kualitas indung telur dan sperma saat usia semakin lanjut
  • Obesitas Obesitas pada pria dapat menurunkan kualitas sperma, sedangkan pada wanita akan menurunkan kualitas sel telur. Kedua faktor ini dapat meningkatkan resiko cacat genetik pada bayi.
  • Rokok Sudah jelas bahwa kandungan berbahaya dalam asap rokok akan mempengaruhi kehamilan dan janin.
  • Riwayat cacat genetik pada kehamilan sebelumnya.
  • Riwayat cacat genetik pada keluarga
  • Paparan terhadap obat-obatan selama kehamilan. Obat-obatan tertentu dapat meningkatkan resiko cacat pada bayi, baik cacat fisik maupun cacat genetik, hal ini berlaku terutama pada kehamilan dibawah 8minggu dimana kehamilan masih dalam tahap organogenesis atau pembentukkan organ.
  • Diabetes dalam kehamilan Diketahui pada bumil dengan diabetes, maka terjadi peningkatan resiko cacat pada bayi, baik cacat genetik maupun cacat fisik.
  • Abortus berulang / keguguran berulang Salah satu penyebab keguguran adalah cacat genetik pada bayi, oleh karena itu bila pasutri mengalami keguguran berulang, sebaiknya dilakukan pemeriksaan terhadap kemungkinan cacat genetik.
     

Komplikasi Akibat

Komplikasi yang ditimbulkan berbeda-beda tergantung pada syndrome atau gangguan yang diderita. Contohnya, anak dengan synrome down memiliki kemampuan kognitif rendah dan mengalami keterlambatan perkembangan sedangkan sindrom Turner memiliki kecerdasan dalam kisaran normal, namun mereka cenderung lemah dalam pembelajaran non-verbal.

Diagnosa

Pilihan pemeriksaan awal yang dapat diambil ibu hamil meliputi: USG awal (nuchal translucency screening), tes darah, atau kombinasi keduanya. Setelah pemeriksaan awal, terdapat beberapa alternatif tes diagnosis untuk memastikan apakah bayi berpotensi mengidap kelainan tertentu. Antara lain: Amniosentesis, Chorionic villus sampling (CVS), Fetal blood sampling (FBS). Saat ini di Indonesia sudah bisa dilakukan pemeriksaan cacat genetik pada bayi melalui darah ibu. Pemeriksaan ini sangat aman untuk bayi karena tidak mengganggu bayi samasekali karena hanya darah ibu yang diambil dan dapat dilakukan sejak dini, yaitu mulai kehamilan 9 minggu. Pemeriksaan ini dinamakan Non-invasive Prenatal Test (NIPT), dan tingkat akurasinya dapat mencapai 99,9% dalam mendeteksi cacat genetik.

Pengobatan

Pengobatan sangat tergantung pada gangguan atau sindrom dan prognosis dari gangguan. Beberapa gangguan memiliki harapan hidup yang sangat pendek yang pengobatan tidak akan bermanfaat . Namun, beberapa anak-anak dengan kelainan genetik dapat dan berfungsi dengan baik dengan harapan hidup normal.

Pencegahan

Terdapat beberapa hal yang dapat dilakukan sang ibu untuk mencegah terjadinya kelainan genetik :

  • Diet yang baik selama masa reproduktif. Pastikan konsumsi makanan sehat dan bergizi.
  • Hindari paparan zat berbahaya seperti logam berat, dan pestisida.
  • Hindari konsumsi alkohol dan tembakau yang berlebihan karena kedua hal itu dapat memperburuk keadaan dengan memicu mutasi gen.
  • Jangan minum obat sembarangan selama kehamilan, konsultasikan dulu terhadap dokter sebelum mengkonsumsi obat.
  • Tingkatkan cakupan vaksinasi, khususnya vaksinasi terhadap virus Rubella untuk anak-anak dan ibu.
  • Kontrol rutin ke dokter untuk memantau perjalanan kandungan Anda dan juga untuk skrining antenatal seperti pemeriksaan darah dan USG. Skrining serum ibu dapat digunakan untuk mendeteksi sindrom down dan kelainan tabung saraf. USG dapat mendeteksi sindrom down selama kehamilan trimester pertama, dan berbagai kelainan fetus selama trimester kedua. 
     

Artikel Terkait

Pertanyaan Terkait

Get the Newsletter! all about Genetik

Our free healthy living newsletter delivers useful news, inspiring stories, and delicious recipes to your in-box every day.

Anda punya pertanyaan seputar Genetik ?
Ask Doctor